Caro TFF
Acho justo o seu comentário. Limitei-me a descrever o projecto sem ter explicado o que de inovador ou importante para um leitor fora desta área ele tem. Foi resultado da avaliação positiva. E que isto de ter avaliações boas pode provocar perda de capacidade (que se espera serem passageiros!).
Não basta fazer ciência temos que saber transmiti-la e às vezes isso não é nada fácil. É uma falhas graves dos cientistas e depois queixam-se que a sociedade não lhes liga. Por isso é com GOSTO que escrevo esta explicação.
Cerca de 5% das famílias com cancro do intestino, têm cancro porque têm genes doentes que fazem proteínas doentes e as células do intestino começam a exercem funções alteradas, tais como começar a crescer, deixar de morrer quando devem etc. Por isso se tornam num cancro. Um dos genes doentes que estão na base de um tipo especial de cancro são os genes que reparam o DNA . E quando tais genes estão doentes começamos a acumular múltiplos erros no próprio DNA e aumentar o risco de termos proteínas doentes e células doentes (pequeno detalhe que pode deixar de ler se quiser).
Em muitas famílias o gene doente já se conhece, noutras ainda não. O primeiro ponto do projecto que nos preocupa é:
1) Nas famílias que ainda não se conhece qual o gene e a doença do gene procurar 1) o que de mal faz a respectivo gene doente às células do intestino 2) procurar outros genes doentes, até agora desconhecidos, e que sejam esses os responsáveis pela existência de cancro nessas famílias.
2)Para além disso embora se saiba muito sobre quais os genes doentes e o que fazem às células em muitos casos, continuamos a diagnosticar o inicio da doença numa fase tardia.
O que temos agora para oferecer a estas famílias que têm estes genes doentes? 1) Mantê-las em vigilância obrigando-as a fazer exames invasivos (o gastroenterologista vigiar o intestino através de um tubo), exames pouco agradáveis. 2)Cirurgia numa fase pré-clinica, muitas vezes tirar todo o intestino.
1) Nas famílias que ainda não se conhece qual o gene e a doença do gene procurar 1) o que de mal faz a respectivo gene doente às células do intestino 2) procurar outros genes doentes, até agora desconhecidos, e que sejam esses os responsáveis pela existência de cancro nessas famílias.
2)Para além disso embora se saiba muito sobre quais os genes doentes e o que fazem às células em muitos casos, continuamos a diagnosticar o inicio da doença numa fase tardia.
O que temos agora para oferecer a estas famílias que têm estes genes doentes? 1) Mantê-las em vigilância obrigando-as a fazer exames invasivos (o gastroenterologista vigiar o intestino através de um tubo), exames pouco agradáveis. 2)Cirurgia numa fase pré-clinica, muitas vezes tirar todo o intestino.
O objectivo do projecto é identificar novos genes doentes e perceber o que fazem à célula do intestino, pois indivíduos que pertencem a essas famílias têm um risco aumentadissimo (quase de 80%) de desenvolverem cancro durante a sua vida e desenvolver uma forma de conseguir diagnosticar a doença nos indivíduos portadores de genes doentes numa fase inicial da doença sem obrigar esses doentes a fazer tantos exames invasivos.
Ou seja a gerir melhor este problema da saúde nos portadores de genes doentes.
Raquel Seruca
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