Não havia necessidade....

Agora vou ter que explicar o projecto todo.

Trata-se de um Projecto Europeu que envolve 5 instituições: 1 Filandesa- Lauri Aaltonen, 2 Holandesas (Robert Hofstra (promotor do projecto) e Nils de Wind , 1 Dinamarquesa (Lene J Rasmussen) , 1 Portuguesa ( IPATIMUP- Raquel Seruca)

Titulo:

Prevenção, diagnóstico e caracterização molecular de cancro hereditário gastrointestinal associado a defeitos dos genes de reparação do DNA.

O objecto de estudo é:

Formas hereditárias de cancro do estômago e colo-rectal não polipótico com instabilidade de microssatélites.
Em algumas formas hereditárias de cancro colorectal e estomâgo, os cancros dos doentes apresentam uma característica molecular particular: a presença de instabilidade de microssatélites. Este aspecto molecular particular dos cancros ocorre por defeitos nos genes que reparam o DNA (genes de reparação) pós replicação do DNA, que levam a um aumento da taxa de mutações nas células tumorais, condicionando um aumento de instabilidade em sequencias repetitivas (microssatélites) do DNA (instabilidade de microssatélites).
Defeitos germinativos nos genes de reparação ocorrem numa grande percentagem de famílias com formas hereditárias de cancro colo-rectal não polipótico. Nas formas hereditárias de cancro não-polipótico do cólon, a pesquisa de mutações germinativas nos genes de reparação é o método de eleição no rastreio de indivíduos em risco de desenvolver este tipo de cancro. No entanto existem muitas famílias com formas hereditárias de cancro onde o defeito genético permanece desconhecido e ainda outras famílias que apresentam uma alterações germinativa na sequencia de DNA, mas que se desconhece ainda o seu qual efeito funcional, ou seja, alterações que levantam dúvidas se são ou não alterações responsáveis pelo desenvolvimento da doença (valor patogénico) . No caso do cancro do estômago familiar com instabilidade de microssatelites ainda não conhecem quais os defeitos genéticos subjacentes.
Para além disso, embora se saiba já muito sobre as bases genéticas responsáveis pelas formas hereditárias deste tipo de cancros com instabilidade de microssatélites, pouco se avançou no diagnóstico e tratamento precoce deste tipo de cancro.
Com este projecto propomo-nos:

1) melhorar o diagnóstico genético nas formas hereditárias de cancro do estômago e colo-rectal com instabilidade de microssatélites procurando identificar novos genes de reparação em famílias até agora geneticamente negativas;

2) estudar funcionalmente as sequencias de DNA que levantam dúvidas acerca do seu valor patogénico para permitir oferecer com mais segurança o aconselhamento genético nestas familias ;

3) melhorar a detecção de células tumorais numa fase precoce da doença.

Este projecto visa como objectivo ultimo melhorar a gestão clínica dos doentes com formas hereditárias de cancro do estômago e cancro colo-rectal não polipótico ligados a defeitos germinativos de reparação do DNA.

Raquel Seruca